Volvemos con las pilas cargadas!

Desde ALDA os volvemos a dar la bienvenida tras las vacaciones, para ponernos al día y retomar lo que nos queda de año con mucha energía.

Hemos venido con las pilas cargadas y muchos proyectos…así que os esperamos a todos en el horario de siempre en la oficina o por vía teléfono – email.

Un saludo,

La Junta Directiva de ALDA

XXII Jornada de Distonía Muscular

El pasado 2 de junio tuvo lugar en el Salón de Actos del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa la XXII JORNADA DE DISTONIA MUSCULAR

La inauguración de la jornada corrió a cargo de la Presidenta de ALDA, Dña. Begoña Sánchez quien agradeció al Hospital su implicación para que la jornada tuviera lugar, agradeció el esfuerzo de los ponentes y la asistencia de todos al acto.

 

Pasó la palabra al Dr. D. Javier López del Val, neurólogo especializado en trastornos del movimiento y Asesor Médico de ALDA.   Su ponencia llevaba por título :

DISTONÍA MUSCULAR:  CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO Y OPCIONES TERAPÉUTICAS

Primero señaló unos Aspectos Históricos

La primera descripción española de la distonía la hizo Barraquer y Roviralta en 1897. La definición actual se debe a  Fhan, en 1987 y que definió  la distonía como “Síndrome caracterizado por contracciones musculares sostenidas que a menudo originan movimientos torsionantes o repetitivos, o posturas anormales”

Sobre la Fenomenología de los movimientos distónicos  señaló que:

  • La velocidad es variable (lenta o rápida)
  • Siempre se agrava por un movimiento voluntario (Ej. Distonias ocupacionales)
  • Según progresa la condición distónica hacen falta menos acciones específicas para producirla, hasta llegar a adoptar posturas sostenidas
  • Puede extenderse a otras partes del cuerpo habitualmente contiguas
  • Aumenta con fatiga, estrés y emoción. Disminuye con relajación, hipnosis y sueño.
  • El dolor es común en determinados tipos. Y se asocia temblor (esencial o distónico). Ahora el temblor se une a la definición en las características.

Hay tres acontecimientos únicos en la distonía, que pueden no estar presentes, pero si están……. sugieren solo distonía.

  1. Activación selectiva del movimiento distónica con tareas específicas (Ej.: escribiendo, tocando un instrumento…)
  2. Presencia del “gesto antagonista” o “truco sensitivo”, que mejora o hace controlar con frecuencia la postura distónica o el movimiento distónico
  3. Estado funcional o variación de la severidad de la distonía con tareas o actividades específicas (bajar las escaleras y no al subirlas, hablando y no comiendo, etc….)

Sobre la Clasificación de las distonías:

  1. Según las características clínicas tenemos:
  • Dependiendo de la Edad de inicio (Infancia, Adolescencia, Adulta temprana o Adulta tardía)
  • En función de la distribución o localización (Focales, Multifocales, Segmentarias, Generalizadas o Hemidistonías)
  • Según el patrón temporal pueden ser: Persistentes, Inducido por la acción, Diurnos y Paroxísticos
  • Según los cuadros asociados (otros trastornos del movimiento) puede ser una Distonía aislada o una Distonía combinada (acompañada de otros movimientos anormales como el mioclonus o parkinsonismo)
  1. Según la Etiología, la causa, tenemos:
  • Neuropatología del sistema nervioso o
  • Hereditaria o adquirida

 

 

Después señaló Recomendaciones y puntos de buenas prácticas:

  1. El diagnóstico y la clasificación son importantes para un buen manejo, información, pronóstico, asesoramiento genético y tratamiento
  2. Basado en la no existencia de pruebas específicas se recomienda siempre la observación por “expertos”
  3. El examen neurológico permite diferenciar distonías primarias de distonías plus, pero no, la distinción entre formas etiológicas diferentes (hereditarias / degenerativas / secundarias)
  4. Se recomienda estudio DYT 1 y asesoramiento en distonías primarias de comienzo antes de los 30 años. O si comenzó después de los 30 y hay algún familiar afecto de comienzo temprano
  5. No se recomienda estudio DYT 1 en comienzos después de los 30 años y que no tengan familiares afectos. Tampoco en asintomáticos incluidos menores de 18 años familiares de distónicos.
  6. Se puede hacer ensayo diagnóstico-terapéutico con L-dopa en pacientes con distonía precoz sin diagnóstico alternativo

 

Sobre las Causas que sugieren que la distonía es secundaria:

  1. Historia de un posible factor etiológico
  2. Presencia de anormalidad neurológica
  3. Presencia de falsa debilidad u otros signos de origen psicógeno
  4. Inicio como distonia de reposo en vez de acción
  5. Inicio precoz de afectación del habla
  6. Hemidistonía
  7. Neuroimagen anormal
  8. Resultados de laboratorio anormales

Causas que sugieren que la distonía es psicógena (un 6% de los pacientes tienen una distonia psicógena):

  1. Inicio repentino
  2. Movimientos muy cambiantes o no consistentes
  3. Movimientos y posturas incongruentes
  4. Remisiones espontáneas
  5. Movimientos que desaparecen con la distracción
  6. Respuesta al placebo, sugestión o psicoterapia

Sobre las Técnicas diagnósticas en Distonías señaló:

  • El diagnóstico y la clasificación son importantes para el pronóstico, asesoramiento genético y tratamiento
  • No hay unas pruebas diagnósticas específicas
  • Recomendada observación por expertos
  • Es preferible la resonancia magnética a la TAC salvo si se sospecha la presencia de calcificaciones

Los Errores en el diagnóstico más comunes son:

  • Para todas las distonias: Estrés, nervios, psicógeno…
  • Para el blefaroespasmo: ojo seco, tics….
  • Para la distonía cervical: artrosis, cuello rígido…
  • Para la distonía ocupacional: túnel carpiano, codo de tenis, torceduras…
  • Para la disfonía espasmódica: picor de garganta, laringitis crónica, abuso de tabaco…

 

Tras esto habló del Tratamiento de las distonías. Hay que hacer un abordaje integral del paciente distónico:

  1. Detectar distonías con tratamiento específico
  2. Tratamiento sintomático de la distonía
  • Farmacológico sistémico
  • Farmacológico oral
  • Cirugía de la distonía

Sobre el tratamiento farmacológico hay que tener en cuenta que las dosis serán personalizadas e inicialmente bajas. Se debe elegir un primer fármaco que sea el más inocuo. Se prefiere la monoterapia (un solo fármaco)

Hay que dar tiempo al fármaco para demostrar su eficacia.  No se debe suspender bruscamente ninguno. Y se debe dar la información adecuada al paciente y a la familia.

Puso ejemplos de fármacos que se han venido utilizando para el tratamiento de la distonía (Clonacepan, Diazepan, Baclofen…)

  1. Otras opciones terapéuticas
  • Fisioterapia
  • Psicoterapia
  1. Información. Hay que contribuir a la difusión de la enfermedad y estimular para ello la creación de Asociaciones

El tratamiento estrella y más eficaz es la Toxina Botulínica

Están descritos 7 serotipos diferentes de la neurotoxina botulínica (A, B, C1, D, E, F y G)

El tipo A se utiliza en clínica desde 1980 (Botox, Dysport, Xeomin) y hace unos años se aprobó una preparación de tipo B (Neurobloc) para tratar la distonía cervical.

En estos momentos se está desarrollando el tipo F para su uso clínico.

Desde que apareció la Toxina Botulínica, ésta ha desplazado la mayoría de los fármacos orales.

Y por último finalizó su ponencia presentando la APP “MY DYSTONIA”

Es una aplicación electrónica, creada como iniciativa de “Dystonía Europe”, y traducida actualmente a 10 idiomas.

El objetivo de esta aplicación es facilitar el seguimiento de la patología por medio de registro diario por el paciente de su situación clínica para reflejar su estado en relación con la distonía.  Se trata de contestar diariamente a preguntas predefinidas por la aplicación o creadas por cada paciente de forma individual sobre los síntomas y el impacto de la enfermedad en su día a día.

Este diario ofrece una imagen del impacto de la enfermedad por medio de una gráfica que refleja la evolución clínica del paciente a lo largo del tiempo, en relación a los síntomas físicos, el estado de ánimo o la satisfacción del tratamiento.

Tiene una doble utilidad:

  1. Para el paciente porque puede valorar su situación en el tiempo (muchos aspectos se olvidan, dando a veces una falsa impresión de “no mejoría”)
  2. Para el neurólogo porque puede valorar de forma “más objetiva” la evolución clínica y así hacer modificaciones del tratamiento que se ajusten mejor a las expectativas del paciente

Tras esta ponencia se dio paso a la Dra. Mónica Ferrer Pastor, médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación del Hospital General Universitario de Valencia que nos habló sobre:

MANEJO TERAPÉUTICO EN DISTONÍA CERVICAL

La doctora se centró en el tratamiento de la distonía cervical y los principales músculos afectados en ella (esternocleidomastoideo, espl

enio, trapecio y escaleno)

Sobre la clínica de la distonía cervical señaló:

  • Hay dolor hasta en un 84% de los pacientes
  • Pérdida de auto-estima, depresión y ansiedad por no tener el control de tu propio cuerpo
  • El temblor va asociado con mucha frecuencia
  • Deficits perceptivos somatosensoriales (alteraciones posturales, equilibrio)

El tratamiento de la distonia cervical se asocia a un trastorno motor sensorial, que lleva a un trastorno funcional, éste lleva a una dificultad para realizar las actividades de la vida diaria, por lo que esto lleva a una disminución de la calidad de vida…  Por todo ello se requiere de un equipo multidisciplinar para su atención.

                Tras esto señaló que a la hora de hablar de Rehabilitación en distonía cervical hay que hablar de Jean Pierre Bleton, pionero de una innovadora forma de fisioterapia que ha resultado beneficiosa a numerosos pacientes. Fisioterapia diseñada para “reprogramar” los movimientos involuntarios incorrectos e instaurar los movimientos adecuados.

Presentó el libro de Jean Pierre Bleton “Tortícolis espasmódica. Manual de fisioterapia” en el que se describen ejercicios fisioterapéuticos, que son el resultado de un conocimiento profundo sobre la distonía y de una gran investigación en este campo.  Se nos hizo entrega de un ejemplar a cada uno de los asistentes.

Tras destacar algunos aspectos relevantes del libro recalcó que no todos los ejercicios del manual sirven para todos los pacientes, y que éstos deben estar orientados  por un profesional.

La rehabilitación asociada a la toxina botulínica consigue mejorías significativas. Habló de diferentes ejemplos de tratamientos:

  • La Biorretroalimentación o Biofeedback

Es una técnica que mide las funciones corporales con el fin de ayudar a controlarlas. Utiliza equipos generalmente eléctricos  que proporcionan la información mediante señales visuales y/o auditivas

  • Calor local / TENS / US
  • Relajación. Son fundamentales las técnicas de relajación (Ej.: Mindfulness)
  • Estiramientos, movilización…
  • Ejercicios de coordinación
  • Hidroterapia
  • Reeducación motora: Recuperación de movimientos “perdidos”, activar músculos deficitarios, ejercicios de percepción de la posición por ejemplo realizando ejercicios ante el espejo, ejercicios de equilibrio, movilización activa de la cabeza mediante ejercicios de facilitación

De todos los tratamientos de rehabilitación en distonia cervical, remarcó la Estimulación Propioceptiva

Se basa en el entrenamiento de la propiocepción. Desarrollando la percepción de nuestros propios movimientos es posible mejorar nuestra coordinación, reduciendo la espasticidad, inhibiendo tensiones indeseadas, temblores y espasmos.  Este entrenamiento de suaves movimientos induce neuroplasticidad permitiendo liberar el movimiento de una manera progresiva.

Como bibliografía nombró dos libros de J. Farias “Entrenamiento y neuroplasticidad. Rehabilitación de distonías, un nuevo enfoque”    y     “Sin límites. Sus movimientos pueden sanar su cerebro”

 

Finalizó su ponencia con la pregunta ¿Podemos mejorar la distonía cervical?

La respuesta es SI.

  • Con rehabilitación asociada al tratamiento con toxina botulínica.
  • El paciente es parte esencial del tratamiento de la distonia. “Tu actitud ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que deciden cómo te afecta” (Dr. David Marsden)
  • Y es fundamental que exista un mayor conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales implicados

Finalizó dejando algunas direcciones útiles de páginas Web, donde ampliar más información

Tras un turno de preguntas se dio por clausurada la Jornada y la Asociación invitó a todos los asistentes a encontrarse en la cafetería del Hospital y disfrutar de un rato de encuentro, reencuentros, intercambio de impresiones…

Mesas Informativas de la Semana de la Distonía 2018

Como bien os informamos, la semana pasada estuvimos en distintos centros de salud informando y dando a conocer la Distonía.

El viernes 25 de Mayo pasamos la mañana en el Hospital Royo Villanova de Zaragoza.      

 

 

El martes 29 de Mayo estuvimos presentes en la zona de consultas del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

 

El miércoles 30 de Mayo dimos información en la zona de consultas externas del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

 

Y el pasado jueves 31 de Mayo el encuentro tuvo lugar en el Centro de Especificidades Grande Covian de Zaragoza.

Fueron unas mañanas muy productivas y beneficiosas para la difusión de esta enfermedad que nos une.

Desde aquí queremos agradecer a todas las personas que participaron y ayudaron a llevar a cabo estas mesas informativas.

Los neurólogos especialistas de cada centro médico estuvieron muy receptivos, y desde aquí queremos agradecer también el apoyo mostrado.

Juntos somos más fuertes!

Semana de la Distonía 2018

Con motivo de la Semana de la Distonía se vana  llevar a cabo desde la Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA) los siguientes puntos informativos dentro de la ciudad de Zaragoza en horario de mañana (10:00 a 13:00):

  • 25 de Mayo de 2018 – Hospital Royo Villanova 
  • 29 de Mayo de 2018 – Hospital Miguel Servet 
  • 30 de Mayo de 2018 – Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
  • 31 de Mayo de 2018 –  Centro de Especialidades Grande Covián

Estaremos encantados de recibir vuestra visita y colaboración.

Preguntarnos si queréis formar parte de dichas mesas para organizar todo de la manera más efectiva.

Os esperamos a todos!

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades raras que tuvo lugar el 28 de febrero (29 si es bisiesto), la Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (ALDA), junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)cada año celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) y con la primera Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización.

El Lema de 2018 ha sido “Construyamos Hoy para el Mañana”.

La Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón se unió a este día tan importante para nosotros realizando actos de comunicación y divulgación.

La mesa informativa tuvo lugar el domingo 25 de Febrero en la plaza del Pilar (puerta del  Ayuntamiento) de Zaragoza, desde las 10:00 hasta las 13:00. 

Se repartieron octavillas informativas sobre FEDER y, por supuesto, sobre la Distonía y nuestra asociaicón ALDA, a cuantos viandantes se acercaban y lo solicitaban.

Debido al buen tiempo que hizo, ya que el sol nos acompañó toda la mañana, las horas se pasaron volando.
Agradecemos la colaboración al Ayuntamiento de Zaragoza por ceder su espacio en un lugar tan emblemático. 

ALDA agradece sobre todo a nuestros socios y amigos, destacando a todas las personas voluntarias que hicieron posible que este evento se pudiera llevar a cabo. 

 

 

MUCHAS GRACIAS!

Merienda en ALDA

El miércoles 21 de febrero nos juntamos en la sede de ALDA para celebrar un rato de encuentro todos los socios y amigos que así quisieron.

Cada uno aportó a la celebración lo que pudo, y así tuvo lugar desde las 18 horas y hasta que el cuerpo aguantó.

Una tarde inolvidable, donde todo estaba muy rico, pero lo mejor de todo fue la grata compañía.

Os invitamos a aquellos socios y amigos que no pudieron acompañarnos en esta ocasión, a reunirnos en la siguiente.

Día Europeo de la Distonía 2017

Como cada año ALDA sale a la calle, concretamente a la Plaza del Pilar de Zaragoza, lugar emblemático de la ciudad.

Este año ha sido el domingo 12 de Noviembre en horario de 10 a 13 horas, en la puerta del Ayuntamiento.

El principal objetivo de ALDA es la difusión, divulgación e información acerca de la Distonía. Este mismo objetivo es el que se comparte en este día tan importante con todas y cada una de las asociaciones que forman parte de la EUROPEAN DYSTONIA FEDERATION    (FEDERACIÓN EUROPEA DE LA DISTONÍA).

Para esta difusión se instala una Mesa Informativa con diferente documentación y folletos que se distribuye entre todo el personal interesado en el tema y también viandantes que pasean por el lugar. También se atienden aquellas dudas y cuestiones que surgen. Todo para que la Distonía sea conocida en todo el mundo en general y en Europa en particular.

La distonía es una enfermedad poco frecuente pero debe dejar de ser invisible, para ello se realizan este tipo de actividades.

Nuestro lema “JUNTOS MEJOR”, no estar solos nos ayuda positivamente a mejorar nuestro estado físico pero sobre todo psíquico.

Gracias a todas las personas que de una u otra forma han hecho posible que la mañana del domingo 12 de noviembre haya sido un gran altavoz para dar a conocer la Distonía.

Gracias al Ayuntamiento de Zaragoza por autorizar la colocación de esta Mesa Informativa.

Carta de la Asociación ALDA al Doctor López del Val

Desde esta, tu asociación, la Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón (A.L.D.A.) felicitarte y desearte que esta nueva etapa que acabas de comenzar, llamada Jubilación, esté llena de momentos inolvidables.

Decirte que desde tu profesionalidad has entrado, figuradamente, en nuestra casa, en nuestra familia, en definitiva, en nuestra vida; la vida de tod@s y cada una de las personas que vivimos con Distonía y nuestras familias.

Gracias por la dedicación, el esfuerzo y el entusiasmo puesto en el desempeño de tu profesión. Por estar a la última en novedades diagnósticas y tratamientos alrededor de la Distonía.

Gracias por explicar esos conocimientos y novedades con un lenguaje asequible para todos; y, por supuesto, en estos años de profesión, ser capaz de hacerlo llegar a todas las personas con Distonía que lo han precisado.

Gracias por ser capaz de acortar la distancia que hay entre medico y paciente. En definitiva: por la cercanía. Ya que esto repercute muy positivamente en nosotros. Es una parte importante del tratamiento junto con el saber escuchar.

Gracias de parte de las personas que has tratado en el hospital y en la asociación, por hacer que la calidad de vida mejore.

Gracias desde A.L.D.A., tu Asociación, por dedicar tiempo y esfuerzo a realizar actividades importantes para la difusión, promoción y conocimiento de la Distonía, siendo Asesor Médico de la misma. Nos agradará, en la medida de lo posible, continuar contando contigo.

Por último, solo decir:

– GRACIAS POR UNA VIDA DEDICADA A LA DISTONÍA –

De parte de la Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón y de sus socios.
De parte de, como tú dices, y lo tomamos literalmente, de tus pacientes, familiares y amigos.