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XII JORNADAS SOBRE DISTONIA MUSCULAR EN ESPAÑA PDF Imprimir Correo electrónico
Jueves 26 de Octubre de 2006 15:15

El pasado 21 de octubre nos desplazamos a Madrid, como viene siendo habitual, para asistir a las jornadas anuales sobre distonia que organiza ALDE.
Este año fuimos 36 personas de ALDA.
La inauguración de la jornada corrió a cargo de Dña. Isabel Molina, actual presidenta de ALDE. Agradeció a todos los asistentes el interés demostrado al desplazarse hasta allí y tuvo también unas palabras de agradecimiento para los profesionales que renunciaron a su tiempo libre por prestarnos su apoyo y respaldarnos.
Tras esto fue dando paso a las diferentes ponencias:

BASES GENÉTICAS DE LA DISTONIA

La Dra. Mª José Trujillo Tiebas (bióloga adjunta del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid) señaló en su ponencia que:
Hay tres modelos de herencia, las enfermedades se pueden heredar de forma:
1. Autosómica dominante
2. Autosómica recesiva
3. de forma ligada al cromosoma X

En las distonias primarias, la característica más importante es que son enfermedades que se heredan de forma autosómica dominante, es decir, se puede manifestar en los individuos aunque solamente tengan el gen de un progenitor alterado.
También dicen los genetistas que hay baja penetrancia, es decir, que no todos los individuos que tienen el gen van a desarrollar la distonia.

Explicó que en la consulta de genética lo que se hace es:
1. identificar a los individuos en riesgo, establecer un árbol genealógico, ver si hay antecedentes familiares
2. extraer el ADN y en el laboratorio con una técnica denominada PCR acotan la región de interés, y cuando se sabe la mutación y se conocen unos datos se da un consejo genético
3. el consejo genético es un proceso de comunicación que se proporciona a los individuos afectados de una enfermedad genética, y se proporciona tras la necesaria valoración clínica.
Si una pareja quiere solicitar un diagnóstico prenatal hay que saber la mutación, pero el problema es que, aunque un feto lleve la mutación no se sabe si llegará a desarrollar la enfermedad.

Tras finalizar se dio paso a la segunda ponencia:

DIAGNÓSTICO DE LA DISTONIA

La Dra. Mª José Catalán comenzó su exposición definiendo la distonía y las diferentes clasificaciones que existen.
En cuanto al diagnóstico de la enfermedad señaló:
• que no se dispone de pruebas específicas para confirmar el diagnóstico, y esto es lo que hace que el paciente tarde tanto en ser diagnosticado
• que la distonia es una enfermedad relativamente rara con síntomas y signos clínicos muy variables.
• El diagnóstico se basa en la información clínica que aporta el individuo afectado y la exploración física y neurológica que se le realiza.
Aunque la sospecha a priori es que van a salir normales se realizan pruebas complementarias como análisis, resonancias magnéticas, estudios neurofisiológicos…
REVISIÓN DE LOS TRATAMIENTOS DE LA DISTONIA

El Dr. Juan Andrés Burguera del Hospital “La Fe” de Valencia señaló que los tratamientos pueden ser tanto farmacológicos (tetrabenazina, anticolinérgicos, toxina botulínica, baclofen intratecal…) como no farmacológicos (información, psicoterapia, fisioterapia, terapia ocupacional, logoterapia…)
En cualquier caso los objetivos del tratamiento son: mejorar la postura, aliviar los dolores asociados, reducir los espasmos, mejorar la calidad de vida del paciente…

Tras esta ponencia, la siguiente corrió a cargo del Dr. Gurutz Linazasoro, bajo el título:

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LA DISTONIA

Desgraciadamente en algunos casos, ni la toxina ni los fármacos mejoran los problemas de la distonía, y ésta puede ser muy incapacitante, por eso hay que pensar a veces en la intervención quirúrgica.
Hay una experiencia previa en operaciones, aunque con las nuevas técnicas la experiencia es todavía limitada.
Actualmente la estimulación cerebral profunda es la técnica más utilizada en las formas de distonía generalizada, imita el efecto de una lesión sin causar una lesión irreversible en el cerebro.
La palidotomía es otro tipo de cirugía que implica la creación de una lesión permanente en una parte del cerebro llamado globo pálido. Y la estimulación cerebral también altera el globo pálido pero lo hace a través de un electrodo insertado dentro del cerebro. El grado de estimulación puede ser ajustado y este procedimiento es reversible.
Para concluir señaló que el objetivo de estas intervenciones es mejorar la calidad de vida de la persona con el mínimo riesgo.

La siguiente ponencia llevaba como título:

LUCES Y SOMBRAS DEL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LA DISTONIA

El Dr. Francesc Valldeoriola recalcó la dificultad para evaluar el tratamiento quirúrgico en la distonía, debido a que:
• No se conoce el substrato patológico de la distonía
• La fisiopatología de los diversos tipos de distonía puede ser diferente
• Heterogeneidad clínica
• La clínica es variable con el paso del tiempo…

Señaló que según su experiencia, la cirugía en las distonías secundarias no va bien, puede mejorar los síntomas, pero no espectacularmente.
Y repitió lo anteriormente expuesto por el Dr. Gurutz Linazasoro: que la diana quirúrgica es el núcleo pálido interno y que la técnica quirúrgica es la estimulación cerebral ya que es reversible y no lesiona el cerebro, el electrodo que se coloca no destruye el tejido del cerebro.

En resumen señaló que la estimulación cerebral profunda:
• Mejora un 60% de los pacientes con distonía generalizada
• Fracasa en algunos casos
• Los resultados obtenidos en las distonías secundarias son variables, tendiendo a flojos.
• Hay poca información en cuanto a la aplicación de este tratamiento quirúrgico en distonías focales.

La siguiente ponencia llevaba como título:

INICIACIÓN A LA TERAPIA ACUÁTICA PARA ENFERMOS DE DISTONÍA CERVICAL

La fisioterapeuta Ana Isabel Useros Olmo llevó a cabo durante los meses de junio y julio un taller de acuaterapia con 16 enfermos de distonía cervical en Madrid, y en su ponencia explicó los resultados obtenidos.
El objetivo de este proyecto era aplicar la terapia acuática en pacientes con distonía cervical, y los objetivos específicos eran: enseñar habilidades acuáticas (mejorar la flotación, coordinación respiratoria…), disminuir el dolor, fortalecimiento muscular, estimulación psíquica…

Señaló que eligió el agua porque es un medio físico idóneo para la práctica de diferentes tratamientos ya que:
• Los movimientos en el agua son más fáciles y más sencillos debido al principio de flotación
• El agua aporta continuamente estímulos sensoriales
• El agua caliente añade un efecto analgésico y antiespasmódico
• El retorno venoso se ve favorecido y la presión sobre los vasos periféricos disminuye el consumo de oxígeno…

El procedimiento que llevó a cabo fue:
1. localizar a personas que cumplieran los criterios de inclusión
2. una vez seleccionadas, valorarlas, tomarles fotos, recogida de datos personales, se les pasaron unos cuestionarios y test…
Después de esta valoración en seco se hizo otra en el agua y se exploró el nivel acuático del paciente, sus habilidades acuáticas (respiración, flotación…)
3. tras valorarlos se realizaron 3 grupos y se llevó a cabo con ellos la terapia acuática (terapia Watsu, método Halliwick e hidrocinesiterapia)
4. Y por último, tras finalizar las sesiones se hizo un análisis de resultados y se realizó un test de satisfacción para medir la calidad del servicio y la mejoría percibida.

Las conclusiones a las que se llegó fueron: Que la terapia acuática es una opción de tratamiento eficaz en distonía cervical y los sujetos reflejaron un alto nivel de satisfacción. Para finalizar señaló que sería interesante aplicar la terapia acuática en más sujetos afectados por distonia cervical así como por otros tipos de distonia.

Estas fueron las seis ponencias que tuvieron lugar a lo largo de la mañana.
ALDE sigue realizando un gran esfuerzo para que año tras año tengan lugar estas jornadas, al igual que los profesionales que nos aportan su trabajo y se implican con los afectados de distonía. Nuestro agradecimiento a todos ellos y reconocimiento a su gran labor.

Silvia Bazán

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