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Inicio Actividades Actividades 2007 XIII JORNADA SOBRE DISTONÍA MUSCULAR EN ESPAÑA
XIII JORNADA SOBRE DISTONÍA MUSCULAR EN ESPAÑA PDF Imprimir Correo electrónico
Domingo 11 de Noviembre de 2007 10:07

El pasado 27 de Octubre nos desplazamos, como viene siendo habitual año tras año, a Madrid, para asistir a la XIII Jornada sobre Distonía Muscular que organiza la Asociación de lucha contra la distonía en España (ALDE). Para todos aquellos que por diferentes motivos no pudisteis asistir, os ofrecemos un resumen de las diferentes ponencias que se llevaron a cabo.

La inauguración de la jornada corrió a cargo de Dª Isabel Molina (Presidenta de ALDE). Agradeció la asistencia al público en general, a las Asociaciones de distonía de otras Comunidades Autónomas que se habían desplazado hasta allí, a los diferentes profesionales que llevaron a cabo sus ponencias en la jornada, a los Organismos públicos que participaron en el acto... Tras sus palabras de agradecimiento, se dio paso a la primera ponencia.

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RESULTADOS PRELIMINARES DEL ESTUDIO SOBRE CIRUGÍA PALIDAL EN LA DISTONIA PRIMARIA EN ESPAÑA

Esta ponencia corrió a cargo del Dr. Francesc Valldeoriola. Nos dio a conocer los resultados de un estudio prospectivo, multicéntrico (han participado 10 centros españoles), a largo plazo sobre la eficacia y seguridad de la estimulación bilateral del globo pálido interno en la distonia primaria generalizada, segmentaria o multifocal. Operaron a 22 pacientes que reunían unos criterios de inclusión, y han pasado 3 años desde la selección de pacientes hasta llegar a las conclusiones.

Fuimos los primeros en conocer estas conclusiones, éstas son muy recientes. Los primeros datos de este estudio son: • Existe una mejoría en la discapacidad de estos pacientes. Lo que más ha mejorado es la escritura, la capacidad de alimentarse por sí solos, de asearse, la deglución, la capacidad de vestirse y caminar. • Los síntomas distónicos a nivel motor (cuello, tronco, brazos y piernas) también han mejorado • No hubo diferencias significativas en cuanto a los ojos y al habla • Se les pasaron a los pacientes escalas que miden la depresión, el estado de ánimo, y hay una mejoría global tras la intervención. • Igualmente se valoró el grado de dolor y también hubo una mejoría superior al 50% • Se midió también la calidad de vida del cuidador del paciente , y la vida del cuidador no cambió, la escala no mostró variación en el estudio.

El Doctor señaló también los pocos problemas que se han asociado al estudio: 1 paciente sufrió una fractura del electrodo de estimulación, 1 paciente tuvo infección del sistema, solo en dos casos hubo que hospitalizar a los pacientes...

Tras estas conclusiones, vemos que los resultados han sido positivos. Son un mensaje de esperanza para los pacientes.

Tras esta se dio paso a la siguientes ponencia bajo el título:

ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES GCH1 Y DYT1 EN PACIENTES ESPAÑOLES CON DISTONIA

Esta ponencia corrió a cargo del Dr. Israel Ampuero, responsable de análisis genéticos en el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas, de la Facultad de Medicina de Madrid. Hizo una exposición sobre los distintos tipos de herencia genética. Señaló y explicó las diferentes formas que tiene la herencia genética: 1. Autosómica dominante 2. Autosómica recesiva 3. Ligada al sexo, y 4. Multifactorial

En el Banco de Tejidos han estudiado 41 casos de distonía de torsión idiopática (la herencia es autosómica dominante de penetrancia incompleta) en los 3 últimos años. El Dr. Ampuero recalcó la importancia de las donaciones de cerebros para poder llevar a cabo estas labores de estudio.

El Dr. Francisco Grandas comenzó la tercera ponencia bajo el título:

CIRUGÍA FUNCIONAL ESTEREOTÁXICA EN LA DISTONÍA: FUNDAMENTOS E INDICACIONES

El tratamiento médico de la distonía tiene bastantes limitaciones. Por otro lado la aplicación de toxina botulínica también tiene limitaciones sobre todo en distonías generalizadas. Y esto ha hecho que el tratamiento quirúrgico resurja.

Fue un avance importante que apareciese la estimulación cerebral profunda. Las ventajas de la ECP en cuanto a la cirugía ablativa (talamotomía y palidotomía) son: menor morbilidad, adptabilidad... La ECP consiste en localizar exactamente el núcleo al que queremos acceder e introducir un electrodo que va conectado a un generador de impulsos.

Como conclusiones de esta cirugía señaló: • A día de hoy la estimulación cerebral profunda se puede considerar una técnica eficaz en distonías generalizadas primarias, especialmente en DYT1 • Es potencialmente eficaz en algunas distonías sintomáticas (distonía tardía, mioclónica...) • Es eficaz en algunas distonías segmentarias, especialmente en distonía cervical

Tras esta ponencia, el profesor Emilio Fernández Álvarez llevó a cabo la siguiente bajo el título:

DISTONÍAS DE INICIO EN LA INFANCIA

Habló de dos tipos de distonía que aparecen en la infancia:

1. Distonías que curan por sí solas • Distonías transitorias del lactante y • Tortícolis paroxística

2. Distonías con excelente respuesta al tratamiento • Enfermedad de Segawa (habló sobre ella y dijo que podía confundirse con parálisis cerebral) • Defecto tiroxino hidroxilasa

El profesor Emilio Fernández acompañó su exposición de vídeos que mostraban casos de bebés con los diferentes tipos de distonías.

Tras esta se dio paso a la última ponencia que llevaba por título:

LEY DE PROMOCIÓN DE LA AUTONOMÍA PERSONAL Y ATENCIÓN A LAS PERSONAS EN SITUACIÓN DE DEPENDENCIA

Doña Roser Romero señaló que el objetivo de esta ley de la dependencia es atender las necesidades de aquellas personas que, por encontrarse en situación de dependencia, y habiendo sido valoradas como tal, requieren apoyos para desarrollar las actividades esenciales de la vida diaria, alcanzar una mayor autonomía personal e integración de la sociedad.

Habló también de los grados de dependencia de los que habla la ley, del catálogo de servicios...

Con ésta finalizaron las diferentes ponencias que se llevaron a cabo durante la mañana. Tras cada una de ellas hubo un turno de preguntas para que todas las dudas de los asistentes fuesen resueltas en la medida de lo posible. Desde aquí queremos felicitar a ALDE por el gran trabajo y esfuerzo realizado para poder ofrecernos esta Jornada.

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