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El pasado 25 de Octubre nos desplazamos a Madrid para asistir a la XIV Jornada sobre Distonia Muscular que organiza la Asociación de lucha contra la distonía en España (ALDE). Asistimos 23 personas de ALDA. Para todos aquellos que por diferentes motivos no pudisteis asistir, os ofrecemos un pequeño resumen de las diferentes ponencias que se llevaron a cabo.

La inauguración de la jornada corrió a cargo de Dª Isabel Molina, presidenta de ALDE, que tras agradecer la asistencia al público en general, a las Asociaciones de distonía de otras comunidades Autónomas que se habían desplazado hasta allí, a los profesionales que participaban en la jornada….. dio paso a la primera ponencia.

TRATAMIENTO DEL DOLOR CRÓNICO EN LA DISTONIA

El Dr. Mario Riverol llevó a cabo esta exposición. Tras dar una breve explicación de porqué duele la distonía, el doctor señaló que fundamentalmente el tratamiento para el dolor es:

1. Farmacológico oral (aquí tendríamos los anticolinérgicos, benzodiacepinas, agonistas GABA-B, neurolépticos…)

2. Farmacológico intramuscular (aquí tendríamos la toxina botulínica) o

3. Quirúrgico (aquí estarían la estimulación cerebral profunda, la implantación de una bomba intratecal con baclofeno)

Hay otras medidas no farmacológicas como son la fisioterapia, la técnica del movimiento inducido mediante restricción del lado sano en pacientes con distonias ocupacionales, inmovilización del miembro distónico…

Tras hablar de los diferentes tratamientos para el dolor, señaló que la estrella de estos tratamientos es la toxina botulínica. Es el tratamiento de elección en pacientes con blefaroespasmo, distonia cervical y laringea de aducción. La toxina mejora el dolor porque produce una parálisis flácida del músculo. Tiene un efecto analgésico independiente de su acción sobre el músculo

Finalizó su exposición con las siguientes conclusiones: • La distonía no es solo un trastorno motor • El dolor es un síntoma invalidante que acompaña con frecuencia a la distonia • Es importante valorar el dolor en los pacientes y la eficacia del tratamiento aplicado • La toxina botulínica mejora el dolor en los pacientes

Tras ésta, se dio paso a la segunda ponencia. Corrió a cargo de la Dra. Maria José Martí, bajo el título:

DISTONIA LARINGEA

Tras explicar que la distonia laringea es una forma de distonia focal que se caracteriza por espasmos distónicos en las cuerdas vocales y que afecta a la función laringea fonatoria, señaló que: • Es más frecuente en las mujeres • La intensidad puede ser fluctuante a lo largo del día • Hay factores que pueden hacer que mejore o empeore • Puede asociarse a temblor • Puede presentarse como una distonia primaria o como síntoma de una distonia secundaria

Explicó también los diferentes tipos de distonías laringeas:

1. Disfonía espasmódica aductora: es cuando se cierran las cuerdas vocales. Es la más frecuente (80% de las distonías laringeas). Se caracteriza por voz estrangulada, forzada.

2. Disfonía espasmódica abductora: hay una apertura de las cuerdas, y al abrirse el habla es susurrante, aspirativa.

3. Distonia laringea respiratoria: se produce un cierre de las cuerdas que dificulta la respiración. Es muy poco frecuente. Solo representa un 1% de las distonias laringeas. Cuando respiran se les cierran las cuerdas vocales y esto produce un estridor inspiratorio que desaparece durante el sueño

4. Distonia laringea combinada o mixta

En cuanto al diagnóstico comentó que es difícil porque es una enfermedad poco frecuente y porque no hay parámetros diagnósticos específicos y objetivos. Si hay dudas en el diagnóstico se puede hacer un examen acústico de la voz, una video-fibroscopia de laringe o una electromiografía de los músculos laringeos.

Y en cuanto al tratamiento habló de la toxina botulínica (puso un vídeo explicando como se aplicaba), de la cirugía y de algunas terapias alternativas (como por ejemplo la reeducación de la voz)

Al finalizar, la Dra. María Teresa Pérez Sadanya llevó a cabo la siguiente exposición, titulada:

SÍNDROME DEL OJO SECO EN EL TRATAMIENTO CRÓNICO CON TOXINA BOTULÍNICA

El síndrome del ojo seco se da en un 2,5% de los pacientes en tratamiento con toxina botulínica. Es una enfermedad que se produce porque se reduce la cantidad y/o la calidad de las lágrimas producidas, o porque hay una evaporación de dichas lágrimas. Es un efecto local y transitorio. Se caracteriza por una sensación de sequedad, de arenilla en el ojo, quemazón, cuerpo extraño…

En el caso de personas con blefaroespasmo o espasmo hemifacial se puede producir el síndrome del ojo seco por los efectos del tratamiento con toxina botulínica, porque puede disminuir la frecuencia del parpadeo y entonces la lágrima se puede evaporar, y por la propia patología

En cuanto al diagnóstico, señaló que el médico dispone de varias herramientas: lámpara de hendidura, test de Schirmer…

Y en cuanto al tratamiento, señaló que podemos prevenirlo con una serie de medidas como por ejemplo: evitar el uso continuado del ordenador, evitar leer o ver la televisión con poca luz, evitar fumar, usar humidificador de ambiente… También se puede utilizar tratamiento médico (por ejemplo gotas oculares, lágrimas artificiales) y si no mejora, tratamiento quirúrgico.

La siguiente ponencia llevaba por título:

INFLUENCIA DE LAS VARIABLES PSICOLÓGICAS EN LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS

Doña Margarita Pascual, neuropsicóloga, explicó que todas las personas sentimos, percibimos, pensamos y estamos influidos por variables externas e internas. A lo largo de su ponencia habló de las variables internas, de las variables psicológicas que influyen en como nos sentimos y con las que se puede trabajar para que nos ayuden a cambiar. Estas variables que influyen en nosotros y que podemos manipular son: • Nuestra personalidad • Las creencias, valores y pensamientos • El estilo de afrontamiento (es el tipo de estrategia que adoptamos ante una situación estresante) • El estilo de comportamiento. Esto se refiere a la forma habitual de comportarnos (de manera pasiva, agresiva, asertiva…) • Variables cognitivas (se refiere a la atención, percepción, memoria) • Locus de control y estilo atribucional, se refiere a las causas a las que atribuimos la cosas que suceden dentro y fuera de nosotros

También explicó que, ante la noticia de padecer una enfermedad crónica, la persona pasa por diferentes etapas: 1. Etapa de shock al enterarse de la enfermedad que sufre 2. Etapa de aceptación 3. Etapa en la que se trabajan las emociones y el dolor 4. Etapa de adaptación al nuevo medio y 5. recolocar emocionalmente este suceso y seguir viviendo. Si se llevan a cabo estas 5 etapas previas, la calidad de vida de la persona, la salud de la misma será óptima.

Doña Ana Isabel Useros Olmo, profesora de fisioterapia, llevo a cabo la siguiente ponencia titulada:

ACTUALIZACIONES EN EL TRATAMIENTO DE FISIOTERAPIA EN DISTONIA CERVICAL

La combinación de tratamiento con toxina botulínica seguida de inmediato por un programa de fisioterapia permite mejorar el beneficio, sobre todo a lo referente al dolor. Para los fisioterapeutas hay dos puntos muy importantes 1. Por un lado la evaluación de la distonía cervical. Se evalúa con la observación, con la palpación de tejidos blandos, la medición… y 2. El tratamiento. Se divide en varias partes: • Tratamientos de corrección de posturas • Estiramientos musculares • Relajación (hay diferentes técnicas: en el agua, entrenamiento autógeno) • Estimulación sensitiva • Estimulación del movimiento activo

Tras esto centró su exposición en el WATSU. Una técnica de fisioterapia en el agua, de relajación en el agua. Es una gimnasia pasiva que se realiza en el medio acuático, normalmente en una piscina de agua caliente y con la ayuda de un profesional. Nos puso un vídeo sobre una sesión de watsu realizada por ella. Señaló que esta técnica provoca beneficios inmediatos y a largo plazo. Disminuye la espasticidad de los músculos, el dolor, mejora el sueño, disminuye la ansiedad, mejora la oxigenación en el cuerpo… Esta técnica permite a los fisioterapeutas mover de forma muy fácil todas las articulaciones del cuerpo.

Y tras finalizar esta ponencia se dio paso a la última de la mañana, la llevó a cabo Doña Carmen Ocete Calvo, de la Fundación También, bajo el título:

EL DEPORTE ADAPTADO COMO HERRAMIENTA DE REHABILITACIÓN E INTEGRACIÓN SOCIAL Doña Carmen Ocete nos explicó que, La Fundación También es una institución de interés general, cultural, privada y deportiva sin ánimo de lucro, cuyo fin es la integración social de personas que tengan algún tipo de discapacidad física, psíquica y/o sensorial, mediante el fomento de actividades deportivas adaptadas, de ocio y tiempo libre. Los objetivos de la Fundación son, entre otros: 1. Organizar cursos y actividades deportivas, así como adquirir el material adaptado necesario que permita una práctica normalizada del deporte 2. Informar y prestar asistencia técnica a la persona con discapacidad, a sus familias, asociaciones y otros organismos 3. Conseguir financiación para subvencionar los programas…

Y nos presentó a través de imágenes los principales programas adaptados que tienen, entre los que destacan: • Esquí alpino en diferentes niveles • Piragüismo • Ciclismo • Senderismo • Buceo • Vela • Padel, tenis de mesa, fútbol, baloncesto en silla, tiro con arco…

Con ésta finalizaron las diferentes ponencias que se llevaron a cabo durante la mañana. Tras cada una de ellas hubo un turno de preguntas para que todas las dudas de los asistentes fuesen resueltas en la medida de lo posible. Desde aquí queremos felicitar a ALDE por el gran esfuerzo realizado año tras año para poder ofrecernos esta Jornada, para ofrecernos este espacio en el que obtener información actualizada sobre cuestiones referentes a nuestra enfermedad.

Silvia Bazán Secretaria de ALDA

Os voy a contar en verso lo del día de la ofrenda:

Amaneció muy nublao y goteando un poquico pero luego se paró y quedo un día majico.

Antes de las 9 y media, Alda está en la Plaza España, que alegría al encontrarnos, que majos ya de mañana.

Los hombres con su pañuelo, con sombrerico, con capa… Las mujeres con mantones, mantillas y ricas faldas, y los peques valentones, reguapos, y como malvas.

Pero el rato iba pasando, la cosa se demoraba, dieron las diez… diez y media… la cosa ya empeoraba, no paramos de echar fotos… las piernas que se cansaban… mucho ratico esperando y de pasar no paraban. Al fin casi ya las once, oigo una voz que nos llama…

Los de ALDA se preparen, hacemos la foto y marcha.

Todos contentos felices, y el cielo que amenazaba.

Al doblar la calle Alfonso el Pilar se divisaba

Que emoción y cuantas flores, ni por miles se contaban

Unos van cantando jotas, otros tocando la flauta… y al prontico una parada, que bailan unos baturros una jotica marcada.

Estamos llegando “secos” a nuestra querida Plaza, Plaza del Pilar hermosa, Plaza del Pilar hermana.

Este año el grupo es muy grande, tenemos mucha compaña, los amigos de Pedrola, amigos de las hermanas, compañeros de trabajo, y nosotros los de Alda.

Y llegandico a la plaza dejando sus flores pasan, y justico al terminar… la nube se rompió y… ¡¡Agua!!!

Que justico que nos vino, si el cielo ya amenazaba, pero nunca imaginamos que meara de tal gana.

Los porches nos refugiaron, pero muchos se chipiaban.

Se estropeo la mañana pero no asustaba el agua, los paraguas se lucieron más de lo que imaginaban.

Y así continuo la ofrenda hasta entrada la tardada

La Pilarica florida y las flores bien regadas.

Os damos gracias amigos, por acompañar a ALDA

Citados quedamos todos pá el 2009 en la plaza.

Marisa Fernadez Yela

Una Chispita para ayudar a los enfermos de distonía en España Begoña Benito presenta el libro “Las aventuras de Chispita en el Tajo”, editado a beneficio de las asociaciones de lucha contra esta enfermedad rara Por LAURA RINCÓN Última actualización 14/04/2008@06:46:07 GMT+1 “Con esta obra de arte que has creado, vas a hacer mucho bien” decía María Antonia Pérez León, presidenta de la Diputación, a la autora del libro “Las aventuras de Chispita en el Tajo”, Begoña Benito Hombrados. Se trata de un pequeño volumen escrito en verso que relata las peripecias de una pequeña gota de agua que nace en el río Tajo y comienza a ver mundo en tierras molinesas.

No obstante, más importante que el relato en sí es el fin que persigue:

ayudar con el beneficio de la venta a las Asociaciones españolas de lucha contra la Distonía, un enfermedad rara que la propia autora padece.

Durante la presentación del libro, el editor y también médico, Antonio Herrera Casado, explicaba al auditorio en qué consiste esta dolencia. El síntoma consiste en permanentes contracciones involuntarias de los músculos de una o más partes del cuerpo. Esto a menudo se manifiesta en torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo.

Hay numerosas clasificaciones de la distonía, algunas dependiendo de las regiones del cuerpo involucradas, otras sobre si la causa es desconocida (primaria o idiopática) o secundaria a un golpe, toxinas, u otras enfermedades del sistema nervioso central.En la de tipo primaria o distonía sin complicaciones, no hay alteración de la conciencia, de las sensaciones o de la función intelectual. La distonía puede estar acompañada de temblor, algunas veces parecido a los temblores que generalmente se observan en personas de edad.

Para agradecer el gesto de Begoña, la presidenta de la asociación madrileña de lucha contra esta enfermedad, Juana Castro, le hacía un pequeño presente y le agradecía dar a conocer la enfermedad entre la gente, puesto que si se desconoce, no se puede diagnosticar y, si no se diagnostica, no se puede tratar.

Begoña, por su parte, exponía los motivos que le han llevado a escribir el libro: promocionar su tierra, el Señorío de Molina, dar a conocer la distonía y que el Alto Tajo sea conocido en el año del agua que representa la Expo Zaragoza 2008. “Padezco distonía en la laringe que me impide hablar y, por eso, tengo que expresarme por escrito” decía la autora y añadía “si no hubiese tenido esta enfermedad, no habría hecho muchas cosas”.

Antes de concluir el acto, animaba a todos a comprar el libro no sólo porque “estoy segura de que les gustará”, sino también porque con este simple gesto estarán ayudando a muchas personas que padecen esta rara enfermedad.

GRACIAS BEGOÑA POR TU NOBLE GESTO. RECIBE DE ALDA TODO NUESTRO

AGRADECIMIENTO Y CARIÑO.

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Los que estén interesados en adquirirlo, pueden hacerlo en nuestra sede de de ALDA, C/ Genoveva Torres morales , 9, 1º Dcha, los Lunes y Miercoles de 5 a 7 de la tarde o llamando a los Teléfonos de ALDA : 976 595 753 – 976 387643. Movil: 608 037 336.

Con ello estarán contribuyendo a una buena obra a la vez qué podrán disfrutar de un ameno, didáctico y magnifico libro.

Muchas gracias por vuestra colaboración. ALDA (en la foto:Juana Castro Vicepresidenta de ALDE, Begoña Benito, al lado de Mª Antonia P.León y Antonio Herrera Casado durante la presentación del libro que acaba de editar Aache.)

19 AL 24 de mayo de 2008

El pasado día 20 con motivo de la celebración de la XIII SEMANA DE LA DISTONÍA EN ARAGÓN, Tuvimos mesas informativas ubicadas en diversos hospitales , Centros de salud y centro Comercial “Corte Ingles sagasta” de Zaragoza.

Un año más hemos podido cumplir con nuestro objetivo más importante:

-DIVULGACIÓN DE LA DISTONIA

Gracias a tod@s los que lo habéis hecho posible .

El pasado 27 de Octubre nos desplazamos, como viene siendo habitual año tras año, a Madrid, para asistir a la XIII Jornada sobre Distonía Muscular que organiza la Asociación de lucha contra la distonía en España (ALDE). Para todos aquellos que por diferentes motivos no pudisteis asistir, os ofrecemos un resumen de las diferentes ponencias que se llevaron a cabo.

La inauguración de la jornada corrió a cargo de Dª Isabel Molina (Presidenta de ALDE). Agradeció la asistencia al público en general, a las Asociaciones de distonía de otras Comunidades Autónomas que se habían desplazado hasta allí, a los diferentes profesionales que llevaron a cabo sus ponencias en la jornada, a los Organismos públicos que participaron en el acto… Tras sus palabras de agradecimiento, se dio paso a la primera ponencia.

RESULTADOS PRELIMINARES DEL ESTUDIO SOBRE CIRUGÍA PALIDAL EN LA DISTONIA PRIMARIA EN ESPAÑA

Esta ponencia corrió a cargo del Dr. Francesc Valldeoriola. Nos dio a conocer los resultados de un estudio prospectivo, multicéntrico (han participado 10 centros españoles), a largo plazo sobre la eficacia y seguridad de la estimulación bilateral del globo pálido interno en la distonia primaria generalizada, segmentaria o multifocal. Operaron a 22 pacientes que reunían unos criterios de inclusión, y han pasado 3 años desde la selección de pacientes hasta llegar a las conclusiones.

Fuimos los primeros en conocer estas conclusiones, éstas son muy recientes. Los primeros datos de este estudio son: • Existe una mejoría en la discapacidad de estos pacientes. Lo que más ha mejorado es la escritura, la capacidad de alimentarse por sí solos, de asearse, la deglución, la capacidad de vestirse y caminar. • Los síntomas distónicos a nivel motor (cuello, tronco, brazos y piernas) también han mejorado • No hubo diferencias significativas en cuanto a los ojos y al habla • Se les pasaron a los pacientes escalas que miden la depresión, el estado de ánimo, y hay una mejoría global tras la intervención. • Igualmente se valoró el grado de dolor y también hubo una mejoría superior al 50% • Se midió también la calidad de vida del cuidador del paciente , y la vida del cuidador no cambió, la escala no mostró variación en el estudio.

El Doctor señaló también los pocos problemas que se han asociado al estudio: 1 paciente sufrió una fractura del electrodo de estimulación, 1 paciente tuvo infección del sistema, solo en dos casos hubo que hospitalizar a los pacientes…

Tras estas conclusiones, vemos que los resultados han sido positivos. Son un mensaje de esperanza para los pacientes.

Tras esta se dio paso a la siguientes ponencia bajo el título:

ESTUDIO MOLECULAR DE LOS GENES GCH1 Y DYT1 EN PACIENTES ESPAÑOLES CON DISTONIA

Esta ponencia corrió a cargo del Dr. Israel Ampuero, responsable de análisis genéticos en el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas, de la Facultad de Medicina de Madrid. Hizo una exposición sobre los distintos tipos de herencia genética. Señaló y explicó las diferentes formas que tiene la herencia genética: 1. Autosómica dominante 2. Autosómica recesiva 3. Ligada al sexo, y 4. Multifactorial

En el Banco de Tejidos han estudiado 41 casos de distonía de torsión idiopática (la herencia es autosómica dominante de penetrancia incompleta) en los 3 últimos años. El Dr. Ampuero recalcó la importancia de las donaciones de cerebros para poder llevar a cabo estas labores de estudio.

El Dr. Francisco Grandas comenzó la tercera ponencia bajo el título:

CIRUGÍA FUNCIONAL ESTEREOTÁXICA EN LA DISTONÍA: FUNDAMENTOS E INDICACIONES

El tratamiento médico de la distonía tiene bastantes limitaciones. Por otro lado la aplicación de toxina botulínica también tiene limitaciones sobre todo en distonías generalizadas. Y esto ha hecho que el tratamiento quirúrgico resurja.

Fue un avance importante que apareciese la estimulación cerebral profunda. Las ventajas de la ECP en cuanto a la cirugía ablativa (talamotomía y palidotomía) son: menor morbilidad, adptabilidad… La ECP consiste en localizar exactamente el núcleo al que queremos acceder e introducir un electrodo que va conectado a un generador de impulsos.

Como conclusiones de esta cirugía señaló: • A día de hoy la estimulación cerebral profunda se puede considerar una técnica eficaz en distonías generalizadas primarias, especialmente en DYT1 • Es potencialmente eficaz en algunas distonías sintomáticas (distonía tardía, mioclónica…) • Es eficaz en algunas distonías segmentarias, especialmente en distonía cervical

Tras esta ponencia, el profesor Emilio Fernández Álvarez llevó a cabo la siguiente bajo el título:

DISTONÍAS DE INICIO EN LA INFANCIA

Habló de dos tipos de distonía que aparecen en la infancia:

1. Distonías que curan por sí solas • Distonías transitorias del lactante y • Tortícolis paroxística

2. Distonías con excelente respuesta al tratamiento • Enfermedad de Segawa (habló sobre ella y dijo que podía confundirse con parálisis cerebral) • Defecto tiroxino hidroxilasa

El profesor Emilio Fernández acompañó su exposición de vídeos que mostraban casos de bebés con los diferentes tipos de distonías.

Tras esta se dio paso a la última ponencia que llevaba por título:

LEY DE PROMOCIÓN DE LA AUTONOMÍA PERSONAL Y ATENCIÓN A LAS PERSONAS EN SITUACIÓN DE DEPENDENCIA

Doña Roser Romero señaló que el objetivo de esta ley de la dependencia es atender las necesidades de aquellas personas que, por encontrarse en situación de dependencia, y habiendo sido valoradas como tal, requieren apoyos para desarrollar las actividades esenciales de la vida diaria, alcanzar una mayor autonomía personal e integración de la sociedad.

Habló también de los grados de dependencia de los que habla la ley, del catálogo de servicios…

Con ésta finalizaron las diferentes ponencias que se llevaron a cabo durante la mañana. Tras cada una de ellas hubo un turno de preguntas para que todas las dudas de los asistentes fuesen resueltas en la medida de lo posible. Desde aquí queremos felicitar a ALDE por el gran trabajo y esfuerzo realizado para poder ofrecernos esta Jornada.

XII SEMANA DE LA DISTONIA del 7 al 12 de Mayo .
Para ello, ALDA ha organizado las siguientes actividades:

• Martes 8 de Mayo, de 9.30 a 13.30 colocaremos informativas en los
hospitales “Miguel Servet”, “Clínico Universitario” y en el ambulatorio “Inocencio Jiménez” de Zaragoza Colocaremos también una mesa informativa en el “Corte Ingles” situado en el Paseo Sagasta, en horario de mañana y tarde.

• Jueves 10 de Mayo, de 10.00 a 13.00 horas colocaremos una mesa informativa en el Hospital “San Jorge” de Huesca

• Viernes 11 de mayo, 11 horas, Rueda de Prensa en el Hospital Clínico
Universitario Lozano Blesa
• Sábado 12 de Mayo, de 10 a 13.30 horas, se va a celebrar una Jornada sobre Distonia, en el Salón de Actos del Hospital Clínico Universitario:
HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO LOZANO BLESA
(SALON DE ACTOS PLANTA 1ª)

Organización: Dr. Javier LOPEZ DEL VAL (Coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del H. C. U. Lozano Blesa de Zaragoza). Médico Asesor de A.L.D.A. y F.A.L.D.E.

10:00 a 10:10 h.)- PRESENTACION del acto: Dr. López del Val; Sra. Mª Luisa Fernández Yela, presidenta de ALDA y Dr. Sebastián Celaya, Gerente del Area III de SALUD.

10:10 a 10:30 h.)- Dr. Carlos TORDESILLAS LIA (Hospital de San Jorge de Huesca): “Aspectos Históricos, Fenomenológica, Epidemiología y clasificación de las Distonías”.

10:30 a 10:50 h.)- Dra. Isabel PEREZ LOPEZ FRAILE (H. U. Miguel Servet de Zaragoza): “Distonías Plus”.

10:50 a 11:10 h.)- Prof. Dr. Héctor VALLES VARELA (Jefe de Servicio de ORL en el H. C. U. Lozano Blesa de Zaragoza): “Distonía Laringea”.

11:10 a 11:40 h.)- Pausa Café.

11:40 a 12:00 h.)- Dr. José Manuel SANZ ASIN (Hospital Obispo Polanco de Teruel): “Tratamiento farmacológico de las Distonías”.

12:00 a 12:20 h.)- Dr. José GAZULLA ABIO (H. U. Miguel Servet de Zaragoza): “Infiltración de Toxina Botulínica: Técnicas básicas”.

12:20 a 12:40 h.)- Dra. Elena LOPEZ GARCIA (Neuróloga del CASAR. Miembro de la Unidad de Trastornos del Movimiento del H. C. U. Lozano Blesa de Zaragoza): “Urgencias en Distonías”.

12:40 a 13:00 h.)- Dr. Javier LOPEZ DEL VAL (Coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del H. C. U. Lozano Blesa de Zaragoza): “Tratamiento quirúrgico de las Distonías”.

13:00 a 13:05 h.)- “Presentación de FALDE (Federación de Asociaciones de Lucha Contra la Distonía en España)”.
Sra. Ana Sánchez Sánchez (Presidenta de FALDE).
Sr. Modesto Casanova Martínez (Tesorero de FALDE).
Sra. Mª Luisa Fernández Yela (Secretaria de FALDE).

13:05 a 13:30 h:- “CONCLUSIONES, COMENTARIOS Y CLAUSURA”.

Conferencias abiertas a todos los profesionales sanitarios, Trabajadores Sociales, estudiantes, enfermos de distonía, familiares, amigos y a toda persona interesada.
A quién lo solicite se le dará un certificado de asistencia.

Tras recibir varias propuestas de los socios de realizar un taller de este tipo, ALDA ha organizado un TALLER DE RISOTERAPIA. Dicho taller se empezará el viernes 13 de Abril, a las 18:30, en el local de la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrofica, sito en la C/ Privilegio de la Unión nº 39.

La duración de cada sesión es de una hora y media.

Para completar un grupo de 30 personas aproximadamente, podéis hacer llegar el taller a cualquier persona que esté interesada, y quiera venir con vosotros (familiar, amigo, etc…)

Se cobrará una cuota simbólica por todo el taller de 15 € por socio, 18 € NO socio. Duración: 10 Sesiones. Inscripción: Llamar a la Asociación (608037336).

El Pleno del Senado aprobó el informe en el que se insta al Gobierno a poner en marcha un plan de acción para combatir las enfermedades raras, que permitirá fijar la política del Gobierno para la atención sanitaria, educativa y social de los 3 millones de afectados por estas patologías.

El Pleno de la Cámara alta dio luz verde al dictamen de la ponencia que durante un año analizó la situación de los pacientes con enfermedades raras para contribuir a su adecuado tratamiento, constituida en el seno de la Comisión conjunta de la Comisión de Sanidad y Consumo y de la Comisión de Trabajo y Asuntos Sociales. Las enfermedades raras en España ponen en crisis el derecho a la salud y otros derechos fundamentales de los ciudadanos y sus familias y plantean un desafío que sólo se puede tratar con un enfoque integral como el de un Plan de Acción, según el documento final de la ponencia. El informe señala que las líneas maestras del plan específico sanitario de enfermedades raras deberán empezar a funcionar este año e incluirán las prestaciones que necesitan este tipo de enfermos.

El pasado 21 de octubre nos desplazamos a Madrid, como viene siendo habitual, para asistir a las jornadas anuales sobre distonia que organiza ALDE.
Este año fuimos 36 personas de ALDA.
La inauguración de la jornada corrió a cargo de Dña. Isabel Molina, actual presidenta de ALDE. Agradeció a todos los asistentes el interés demostrado al desplazarse hasta allí y tuvo también unas palabras de agradecimiento para los profesionales que renunciaron a su tiempo libre por prestarnos su apoyo y respaldarnos.
Tras esto fue dando paso a las diferentes ponencias:

BASES GENÉTICAS DE LA DISTONIA

La Dra. Mª José Trujillo Tiebas (bióloga adjunta del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid) señaló en su ponencia que:
Hay tres modelos de herencia, las enfermedades se pueden heredar de forma:
1. Autosómica dominante
2. Autosómica recesiva
3. de forma ligada al cromosoma X

En las distonias primarias, la característica más importante es que son enfermedades que se heredan de forma autosómica dominante, es decir, se puede manifestar en los individuos aunque solamente tengan el gen de un progenitor alterado.
También dicen los genetistas que hay baja penetrancia, es decir, que no todos los individuos que tienen el gen van a desarrollar la distonia.

Explicó que en la consulta de genética lo que se hace es:
1. identificar a los individuos en riesgo, establecer un árbol genealógico, ver si hay antecedentes familiares
2. extraer el ADN y en el laboratorio con una técnica denominada PCR acotan la región de interés, y cuando se sabe la mutación y se conocen unos datos se da un consejo genético
3. el consejo genético es un proceso de comunicación que se proporciona a los individuos afectados de una enfermedad genética, y se proporciona tras la necesaria valoración clínica.
Si una pareja quiere solicitar un diagnóstico prenatal hay que saber la mutación, pero el problema es que, aunque un feto lleve la mutación no se sabe si llegará a desarrollar la enfermedad.

Tras finalizar se dio paso a la segunda ponencia:

DIAGNÓSTICO DE LA DISTONIA

La Dra. Mª José Catalán comenzó su exposición definiendo la distonía y las diferentes clasificaciones que existen.
En cuanto al diagnóstico de la enfermedad señaló:
• que no se dispone de pruebas específicas para confirmar el diagnóstico, y esto es lo que hace que el paciente tarde tanto en ser diagnosticado
• que la distonia es una enfermedad relativamente rara con síntomas y signos clínicos muy variables.
• El diagnóstico se basa en la información clínica que aporta el individuo afectado y la exploración física y neurológica que se le realiza.
Aunque la sospecha a priori es que van a salir normales se realizan pruebas complementarias como análisis, resonancias magnéticas, estudios neurofisiológicos…
REVISIÓN DE LOS TRATAMIENTOS DE LA DISTONIA

El Dr. Juan Andrés Burguera del Hospital “La Fe” de Valencia señaló que los tratamientos pueden ser tanto farmacológicos (tetrabenazina, anticolinérgicos, toxina botulínica, baclofen intratecal…) como no farmacológicos (información, psicoterapia, fisioterapia, terapia ocupacional, logoterapia…)
En cualquier caso los objetivos del tratamiento son: mejorar la postura, aliviar los dolores asociados, reducir los espasmos, mejorar la calidad de vida del paciente…

Tras esta ponencia, la siguiente corrió a cargo del Dr. Gurutz Linazasoro, bajo el título:

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LA DISTONIA

Desgraciadamente en algunos casos, ni la toxina ni los fármacos mejoran los problemas de la distonía, y ésta puede ser muy incapacitante, por eso hay que pensar a veces en la intervención quirúrgica.
Hay una experiencia previa en operaciones, aunque con las nuevas técnicas la experiencia es todavía limitada.
Actualmente la estimulación cerebral profunda es la técnica más utilizada en las formas de distonía generalizada, imita el efecto de una lesión sin causar una lesión irreversible en el cerebro.
La palidotomía es otro tipo de cirugía que implica la creación de una lesión permanente en una parte del cerebro llamado globo pálido. Y la estimulación cerebral también altera el globo pálido pero lo hace a través de un electrodo insertado dentro del cerebro. El grado de estimulación puede ser ajustado y este procedimiento es reversible.
Para concluir señaló que el objetivo de estas intervenciones es mejorar la calidad de vida de la persona con el mínimo riesgo.

La siguiente ponencia llevaba como título:

LUCES Y SOMBRAS DEL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LA DISTONIA

El Dr. Francesc Valldeoriola recalcó la dificultad para evaluar el tratamiento quirúrgico en la distonía, debido a que:
• No se conoce el substrato patológico de la distonía
• La fisiopatología de los diversos tipos de distonía puede ser diferente
• Heterogeneidad clínica
• La clínica es variable con el paso del tiempo…

Señaló que según su experiencia, la cirugía en las distonías secundarias no va bien, puede mejorar los síntomas, pero no espectacularmente.
Y repitió lo anteriormente expuesto por el Dr. Gurutz Linazasoro: que la diana quirúrgica es el núcleo pálido interno y que la técnica quirúrgica es la estimulación cerebral ya que es reversible y no lesiona el cerebro, el electrodo que se coloca no destruye el tejido del cerebro.

En resumen señaló que la estimulación cerebral profunda:
• Mejora un 60% de los pacientes con distonía generalizada
• Fracasa en algunos casos
• Los resultados obtenidos en las distonías secundarias son variables, tendiendo a flojos.
• Hay poca información en cuanto a la aplicación de este tratamiento quirúrgico en distonías focales.

La siguiente ponencia llevaba como título:

INICIACIÓN A LA TERAPIA ACUÁTICA PARA ENFERMOS DE DISTONÍA CERVICAL

La fisioterapeuta Ana Isabel Useros Olmo llevó a cabo durante los meses de junio y julio un taller de acuaterapia con 16 enfermos de distonía cervical en Madrid, y en su ponencia explicó los resultados obtenidos.
El objetivo de este proyecto era aplicar la terapia acuática en pacientes con distonía cervical, y los objetivos específicos eran: enseñar habilidades acuáticas (mejorar la flotación, coordinación respiratoria…), disminuir el dolor, fortalecimiento muscular, estimulación psíquica…

Señaló que eligió el agua porque es un medio físico idóneo para la práctica de diferentes tratamientos ya que:
• Los movimientos en el agua son más fáciles y más sencillos debido al principio de flotación
• El agua aporta continuamente estímulos sensoriales
• El agua caliente añade un efecto analgésico y antiespasmódico
• El retorno venoso se ve favorecido y la presión sobre los vasos periféricos disminuye el consumo de oxígeno…

El procedimiento que llevó a cabo fue:
1. localizar a personas que cumplieran los criterios de inclusión
2. una vez seleccionadas, valorarlas, tomarles fotos, recogida de datos personales, se les pasaron unos cuestionarios y test…
Después de esta valoración en seco se hizo otra en el agua y se exploró el nivel acuático del paciente, sus habilidades acuáticas (respiración, flotación…)
3. tras valorarlos se realizaron 3 grupos y se llevó a cabo con ellos la terapia acuática (terapia Watsu, método Halliwick e hidrocinesiterapia)
4. Y por último, tras finalizar las sesiones se hizo un análisis de resultados y se realizó un test de satisfacción para medir la calidad del servicio y la mejoría percibida.

Las conclusiones a las que se llegó fueron: Que la terapia acuática es una opción de tratamiento eficaz en distonía cervical y los sujetos reflejaron un alto nivel de satisfacción. Para finalizar señaló que sería interesante aplicar la terapia acuática en más sujetos afectados por distonia cervical así como por otros tipos de distonia.

Estas fueron las seis ponencias que tuvieron lugar a lo largo de la mañana.
ALDE sigue realizando un gran esfuerzo para que año tras año tengan lugar estas jornadas, al igual que los profesionales que nos aportan su trabajo y se implican con los afectados de distonía. Nuestro agradecimiento a todos ellos y reconocimiento a su gran labor.

Silvia Bazán

Durante los días 25, 26, y 27 de septiembre de 2006, tuvo lugar en la Facultad de Medicina de Zaragoza la I Muestra de Voluntariado y Salud, organizada por IFMSA Zaragoza, (Asociación de Estudiantes de Medicina).
Uno de los objetivos era difundir y mostrar al futuro personal médico todo aquello que se está realizando actualmente en las Asociaciones relacionadas con la SALUD.
Hasta un total de 38 Organizaciones formaron parte en la MUESTRA.
ALDA estuvo allí, en las MESAS INFORMATIVAS para dar a conocer la Asociación y divulgar las diferentes actividades que se realizan.
Durante los tres días de 10 a 14 horas ALDA pudo facilitar información a toda persona que lo demandaba.
Además de las MESAS INFORMATIVAS, también se realizaron CHARLAS, TALLERES, ETC.
Agradecer a los socios de ALDA que han hecho posible esta participación como son: Joaquín, Angel, Rosa, Marisa y Begoña.
También agradecer la invitación que, por parte de la UNIVERSIDAD, se hizo a ALDA para formar parte de esta MUESTRA y dar a conocer la DISTONIA.