resumen XXIV Jornada Cientifica sobre DISTONIA

El pasado 23 de Noviembre, en el Salón de Actos del H.C.U. Lozano Blesa de Zaragoza, tuvo lugar la XXIV JORNADA CIENTÍFICA SOBRE DISTONÍA.

El acto fue presentado por Dº Joaquín Costán, Director Médico del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

Tras la presentación del acto, el Dr. D. Javier López del Val habló sobre la distonía. Señaló aspectos históricos, reconocimiento de la clínica…

Comentó también cual es el tratamiento sintomático de la distonía:

  • Farmacológico sistémico
  • Farmacológico local (toxina botulínica)
  • Cirugía de la distonía
  • Otras opciones terapéuticas (fisioterapia, psicoterapia….)

Igualmente hizo referencia a la clasificación de las distonías:

  • En función de la edad de inicio
  • En función de la distribución corporal (focal, segmentaria, multifocal, generalizada, hemidistonía)
  • En función de la etiología (heredada, adquirida, idiopática)

Habló también sobre la fenomenología de los movimientos distónicos:

  • La velocidad de los movimientos es variable
  • Siempre se agravan por un movimiento voluntario (distonías de acción, ocupacionales)
  • Puede extenderse a otras partes del cuerpo, habitualmente contiguas
  • Aumentan con la fatiga, el estrés… y disminuyen con la relajación, hipnosis, el sueño
  • El dolor es común en determinados tipos y puede ir asociado a temblor

Tras comentar estos aspectos generales sobre la distonía, tuvo lugar una mesa de preguntas, en la que los doctores Javier López del Val (neurólogo en Hospital Clínica Montpellier de Zaragoza), José Gazulla Abio (neurólogo en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza) y Elena López García (neuróloga en H.C.U. Lozano Blesa) dieron respuesta a preguntas planteadas previamente por los socios.

La mesa estuvo moderada por la presidenta de ALDA, Dª Begoña Sánchez.

Las preguntas planteadas y las respuestas dadas por los neurólogos fueron las siguientes:

1. De las enfermedades poco frecuentes ¿Cuánto tiempo se dedica en la carrera de medicina al estudio de estas enfermedades?

Muy poco tiempo, dos horas en toda la carrera para las enfermedades con trastornos del movimiento

2.¿Informan a sus pacientes sobre la existencia de ALDA?

No a todos los pacientes se les informa. Hay personas que aún no están preparadas para enfrentarse a la enfermedad, para comprender la patología, no quieren salir de casa… Siempre que hay oportunidad y se cree conveniente se les informa, ya que una Asociación puede apoyar mucho a la persona y ser muy beneficiosa, pero hay que particularizar

3.¿Ha evolucionado o cambiado la manera de informar sobre la distonía?

Claramente sí, porque hace 20 años por ejemplo no se sabía lo que se sabe ahora, no había los tratamientos que hay ahora, no se sabía que había distonías que podían ser genéticas….

4.¿Cuánto tiempo tarda el paciente en llegar al neurólogo tras los comienzos de los síntomas?

En las distonías la sintomatología es muy variada, por lo que cuesta identificarla, sobre todo si no eres especialista en neurología o en trastornos del movimiento. Puede tardar años una persona en tener el diagnóstico, aunque afortunadamente el tiempo se va reduciendo, gracias muchas veces a la gran labor de difusión que se hace desde los propios afectados y desde las asociaciones

5.¿Qué le pedirían a un paciente para facilitar la comunicación entre paciente-médico?

Una dosis de confianza por parte del paciente hacia su médico, y paciencia y comprensión por parte de los dos.

6.¿Qué harían para mejorar la vida de una persona diagnosticada de distonía?

Ayudar al paciente con el tratamiento y con consejos derivados de la experiencia

7.¿Qué síntomas y que tratamientos existen para la distonía?

Sobre síntomas y tratamientos se ha hablado al principio de la jornada. Se recalca que respecto a los síntomas son muy variados (el que más se repite es el trastorno del movimiento) y respecto a los tratamientos, está el farmacológico, la toxina botulínica y los tratamientos quirúrgicos.

8.¿Hay pruebas diagnósticas de utilidad?

No hay una prueba específica para diagnosticar la distonía, nos apoyamos en la observación clínica. Hay algunas pruebas que pueden ayudar para diagnosticar algunas distonías en concreto (por ejemplo, test genéticos, pruebas con levodopa…)

9.¿Qué aporta un médico a la persona con distonía?

Sus conocimientos y su experiencia

10.¿Qué habilidades debe tener el profesional que trata a enfermos de distonía?

Debe tener conocimientos de anatomía, de tipos de tratamientos, experiencia…. Una buena formación basada en la práctica

11.¿Todos los pacientes con distonía son iguales?

Evidentemente no. Por ejemplo, incluso dentro de un mismo tipo de distonía como puede ser la distonía cervical, nos podemos encontrar con laterocolis, retrocolis, anterocolis….

12.¿Ante diagnósticos iguales el tratamiento es el mismo?

No. El tratamiento debe individualizarse siempre, porque cada persona responde de una manera

13.Sobre el tratamiento con toxina botulínica ¿cómo se decide la dosis a poner, los puntos de infiltración…?

Teniendo muchos conocimientos de anatomía, conociendo muy bien los músculos, el tamaño de los mismos, el grosor… porque en función de cómo sean se decide la dosis y el número de pinchazos.

14.Sobre el tratamiento ¿Qué alternativas se conocen?

El tratamiento principal es la toxina botulínica, pero tenemos otros tratamientos farmacológicos alternativos (relajantes musculares, anticolinérgicos, levodopa…) Y otra alternativa en casos más graves y resistentes a la toxina es la cirugía. La terapia génica para distonías hereditarias está en desarrollo, pero no hay todavía una gran experiencia

Y tras esto, la 3ª PARTE de la Jornada consistió en una mesa de preguntas a los pacientes. Se sacaron al azar los nombres de dos pacientes y esta vez fueron los doctores los que les hicieron las preguntas.

En primer lugar las preguntas fueron dirigidas a SUSANA LUMBRERAS, madre de una niña de 13 años con distonía idiopática progresiva que comenzó con un calambre del escribiente.

Los doctores le preguntaron lo siguiente:

1.¿Cuál ha sido el camino que recorristeis hasta el diagnóstico?

Fue un camino largo y duro de 5 años

2.¿Conocíais la enfermedad?

No. Tras el diagnóstico leímos y estudiamos mucho sobre ella, pero anteriormente no la conocíamos

3.¿Cómo le afecto a la niña a su vida personal?

Le afectó mucho porque tuvo que dejar de hacer actividades que le gustaban, dejaba de salir en algunas ocasiones…

4.¿La Asociación os ha ayudado?

Llevo poco tiempo dentro de ALDA, pero estoy contenta. Es de agradecer tener a alguien que te entiende, te escucha, te orienta…

5.¿Qué consejos darías para que mejorase el tratamiento y la atención a los afectados?

Sería muy bueno que existiesen equipos multidisciplinares (psicólogos, fisioterapeutas…) que tratasen la enfermedad de manera conjunta

 

La segunda ronda de preguntas fueron dirigidas a la socia REBECA ORTEGA, afectada de distonía cervical.

1.¿Cuál fue tu camino hasta el diagnóstico?

Fue un camino corto, comencé con síntomas en septiembre del 2020 y 2 meses después ya me estaban infiltrando la toxina botulínica.

Rebeca explicó que tiene una hermana que tuvo distonía derivada de la toma de un medicamento para el acné, por lo que conocía la enfermedad y sus síntomas, por eso en cuanto vio sus síntomas identificó lo que le ocurría y fue al neurólogo.

2.¿Cómo te afectó en tu vida social, laboral…?

Me afectó mucho, me escondía, no quería salir, abandoné los estudios, no podía trabajar por el dolor, no me sentía comprendida….

3.¿Conocías ALDA?

No, conocí la Asociación por Instagram y desde que estoy en contacto con ella me ha aportado mucho. Para mí es una segunda familia

4.¿Qué harías para mejorar la vida de una persona afectada por distonía?

Darle apoyo, y un consejo “que no se avergüencen por lo que les pasa, que hablen de la distonía con naturalidad”

5.¿Qué le pedirías al médico que te hace el diagnóstico?

Que dé toda la información de la que dispone, que informen al completo

 

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