El pasado 2 de junio tuvo lugar en el Salón de Actos del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa la XXII JORNADA DE DISTONIA MUSCULAR
La inauguración de la jornada corrió a cargo de la Presidenta de ALDA, Dña. Begoña Sánchez quien agradeció al Hospital su implicación para que la jornada tuviera lugar, agradeció el esfuerzo de los ponentes y la asistencia de todos al acto.
Pasó la palabra al Dr. D. Javier López del Val, neurólogo especializado en trastornos del movimiento y Asesor Médico de ALDA. Su ponencia llevaba por título :
DISTONÍA MUSCULAR: CLASIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO Y OPCIONES TERAPÉUTICAS
Primero señaló unos Aspectos Históricos
La primera descripción española de la distonía la hizo Barraquer y Roviralta en 1897. La definición actual se debe a Fhan, en 1987 y que definió la distonía como “Síndrome caracterizado por contracciones musculares sostenidas que a menudo originan movimientos torsionantes o repetitivos, o posturas anormales”
Sobre la Fenomenología de los movimientos distónicos señaló que:
- La velocidad es variable (lenta o rápida)
- Siempre se agrava por un movimiento voluntario (Ej. Distonias ocupacionales)
- Según progresa la condición distónica hacen falta menos acciones específicas para producirla, hasta llegar a adoptar posturas sostenidas
- Puede extenderse a otras partes del cuerpo habitualmente contiguas
- Aumenta con fatiga, estrés y emoción. Disminuye con relajación, hipnosis y sueño.
- El dolor es común en determinados tipos. Y se asocia temblor (esencial o distónico). Ahora el temblor se une a la definición en las características.
Hay tres acontecimientos únicos en la distonía, que pueden no estar presentes, pero si están……. sugieren solo distonía.
- Activación selectiva del movimiento distónica con tareas específicas (Ej.: escribiendo, tocando un instrumento…)
- Presencia del “gesto antagonista” o “truco sensitivo”, que mejora o hace controlar con frecuencia la postura distónica o el movimiento distónico
- Estado funcional o variación de la severidad de la distonía con tareas o actividades específicas (bajar las escaleras y no al subirlas, hablando y no comiendo, etc….)
Sobre la Clasificación de las distonías:
- Según las características clínicas tenemos:
- Dependiendo de la Edad de inicio (Infancia, Adolescencia, Adulta temprana o Adulta tardía)
- En función de la distribución o localización (Focales, Multifocales, Segmentarias, Generalizadas o Hemidistonías)
- Según el patrón temporal pueden ser: Persistentes, Inducido por la acción, Diurnos y Paroxísticos
- Según los cuadros asociados (otros trastornos del movimiento) puede ser una Distonía aislada o una Distonía combinada (acompañada de otros movimientos anormales como el mioclonus o parkinsonismo)
- Según la Etiología, la causa, tenemos:
- Neuropatología del sistema nervioso o
- Hereditaria o adquirida
Después señaló Recomendaciones y puntos de buenas prácticas:
- El diagnóstico y la clasificación son importantes para un buen manejo, información, pronóstico, asesoramiento genético y tratamiento
- Basado en la no existencia de pruebas específicas se recomienda siempre la observación por “expertos”
- El examen neurológico permite diferenciar distonías primarias de distonías plus, pero no, la distinción entre formas etiológicas diferentes (hereditarias / degenerativas / secundarias)
- Se recomienda estudio DYT 1 y asesoramiento en distonías primarias de comienzo antes de los 30 años. O si comenzó después de los 30 y hay algún familiar afecto de comienzo temprano
- No se recomienda estudio DYT 1 en comienzos después de los 30 años y que no tengan familiares afectos. Tampoco en asintomáticos incluidos menores de 18 años familiares de distónicos.
- Se puede hacer ensayo diagnóstico-terapéutico con L-dopa en pacientes con distonía precoz sin diagnóstico alternativo
Sobre las Causas que sugieren que la distonía es secundaria:
- Historia de un posible factor etiológico
- Presencia de anormalidad neurológica
- Presencia de falsa debilidad u otros signos de origen psicógeno
- Inicio como distonia de reposo en vez de acción
- Inicio precoz de afectación del habla
- Hemidistonía
- Neuroimagen anormal
- Resultados de laboratorio anormales
Causas que sugieren que la distonía es psicógena (un 6% de los pacientes tienen una distonia psicógena):
- Inicio repentino
- Movimientos muy cambiantes o no consistentes
- Movimientos y posturas incongruentes
- Remisiones espontáneas
- Movimientos que desaparecen con la distracción
- Respuesta al placebo, sugestión o psicoterapia
Sobre las Técnicas diagnósticas en Distonías señaló:
- El diagnóstico y la clasificación son importantes para el pronóstico, asesoramiento genético y tratamiento
- No hay unas pruebas diagnósticas específicas
- Recomendada observación por expertos
- Es preferible la resonancia magnética a la TAC salvo si se sospecha la presencia de calcificaciones
Los Errores en el diagnóstico más comunes son:
- Para todas las distonias: Estrés, nervios, psicógeno…
- Para el blefaroespasmo: ojo seco, tics….
- Para la distonía cervical: artrosis, cuello rígido…
- Para la distonía ocupacional: túnel carpiano, codo de tenis, torceduras…
- Para la disfonía espasmódica: picor de garganta, laringitis crónica, abuso de tabaco…
Tras esto habló del Tratamiento de las distonías. Hay que hacer un abordaje integral del paciente distónico:
- Detectar distonías con tratamiento específico
- Tratamiento sintomático de la distonía
- Farmacológico sistémico
- Farmacológico oral
- Cirugía de la distonía
Sobre el tratamiento farmacológico hay que tener en cuenta que las dosis serán personalizadas e inicialmente bajas. Se debe elegir un primer fármaco que sea el más inocuo. Se prefiere la monoterapia (un solo fármaco)
Hay que dar tiempo al fármaco para demostrar su eficacia. No se debe suspender bruscamente ninguno. Y se debe dar la información adecuada al paciente y a la familia.
Puso ejemplos de fármacos que se han venido utilizando para el tratamiento de la distonía (Clonacepan, Diazepan, Baclofen…)
- Otras opciones terapéuticas
- Fisioterapia
- Psicoterapia
- Información. Hay que contribuir a la difusión de la enfermedad y estimular para ello la creación de Asociaciones
El tratamiento estrella y más eficaz es la Toxina Botulínica
Están descritos 7 serotipos diferentes de la neurotoxina botulínica (A, B, C1, D, E, F y G)
El tipo A se utiliza en clínica desde 1980 (Botox, Dysport, Xeomin) y hace unos años se aprobó una preparación de tipo B (Neurobloc) para tratar la distonía cervical.
En estos momentos se está desarrollando el tipo F para su uso clínico.
Desde que apareció la Toxina Botulínica, ésta ha desplazado la mayoría de los fármacos orales.
Y por último finalizó su ponencia presentando la APP “MY DYSTONIA”
Es una aplicación electrónica, creada como iniciativa de “Dystonía Europe”, y traducida actualmente a 10 idiomas.
El objetivo de esta aplicación es facilitar el seguimiento de la patología por medio de registro diario por el paciente de su situación clínica para reflejar su estado en relación con la distonía. Se trata de contestar diariamente a preguntas predefinidas por la aplicación o creadas por cada paciente de forma individual sobre los síntomas y el impacto de la enfermedad en su día a día.
Este diario ofrece una imagen del impacto de la enfermedad por medio de una gráfica que refleja la evolución clínica del paciente a lo largo del tiempo, en relación a los síntomas físicos, el estado de ánimo o la satisfacción del tratamiento.
Tiene una doble utilidad:
- Para el paciente porque puede valorar su situación en el tiempo (muchos aspectos se olvidan, dando a veces una falsa impresión de “no mejoría”)
- Para el neurólogo porque puede valorar de forma “más objetiva” la evolución clínica y así hacer modificaciones del tratamiento que se ajusten mejor a las expectativas del paciente
Tras esta ponencia se dio paso a la Dra. Mónica Ferrer Pastor, médico especialista en Medicina Física y Rehabilitación del Hospital General Universitario de Valencia que nos habló sobre:
MANEJO TERAPÉUTICO EN DISTONÍA CERVICAL
La doctora se centró en el tratamiento de la distonía cervical y los principales músculos afectados en ella (esternocleidomastoideo, espl
enio, trapecio y escaleno)
Sobre la clínica de la distonía cervical señaló:
- Hay dolor hasta en un 84% de los pacientes
- Pérdida de auto-estima, depresión y ansiedad por no tener el control de tu propio cuerpo
- El temblor va asociado con mucha frecuencia
- Deficits perceptivos somatosensoriales (alteraciones posturales, equilibrio)
El tratamiento de la distonia cervical se asocia a un trastorno motor sensorial, que lleva a un trastorno funcional, éste lleva a una dificultad para realizar las actividades de la vida diaria, por lo que esto lleva a una disminución de la calidad de vida… Por todo ello se requiere de un equipo multidisciplinar para su atención.
Tras esto señaló que a la hora de hablar de Rehabilitación en distonía cervical hay que hablar de Jean Pierre Bleton, pionero de una innovadora forma de fisioterapia que ha resultado beneficiosa a numerosos pacientes. Fisioterapia diseñada para “reprogramar” los movimientos involuntarios incorrectos e instaurar los movimientos adecuados.
Presentó el libro de Jean Pierre Bleton “Tortícolis espasmódica. Manual de fisioterapia” en el que se describen ejercicios fisioterapéuticos, que son el resultado de un conocimiento profundo sobre la distonía y de una gran investigación en este campo. Se nos hizo entrega de un ejemplar a cada uno de los asistentes.
Tras destacar algunos aspectos relevantes del libro recalcó que no todos los ejercicios del manual sirven para todos los pacientes, y que éstos deben estar orientados por un profesional.
La rehabilitación asociada a la toxina botulínica consigue mejorías significativas. Habló de diferentes ejemplos de tratamientos:
- La Biorretroalimentación o Biofeedback
Es una técnica que mide las funciones corporales con el fin de ayudar a controlarlas. Utiliza equipos generalmente eléctricos que proporcionan la información mediante señales visuales y/o auditivas
- Calor local / TENS / US
- Relajación. Son fundamentales las técnicas de relajación (Ej.: Mindfulness)
- Estiramientos, movilización…
- Ejercicios de coordinación
- Hidroterapia
- Reeducación motora: Recuperación de movimientos “perdidos”, activar músculos deficitarios, ejercicios de percepción de la posición por ejemplo realizando ejercicios ante el espejo, ejercicios de equilibrio, movilización activa de la cabeza mediante ejercicios de facilitación
De todos los tratamientos de rehabilitación en distonia cervical, remarcó la Estimulación Propioceptiva
Se basa en el entrenamiento de la propiocepción. Desarrollando la percepción de nuestros propios movimientos es posible mejorar nuestra coordinación, reduciendo la espasticidad, inhibiendo tensiones indeseadas, temblores y espasmos. Este entrenamiento de suaves movimientos induce neuroplasticidad permitiendo liberar el movimiento de una manera progresiva.
Como bibliografía nombró dos libros de J. Farias “Entrenamiento y neuroplasticidad. Rehabilitación de distonías, un nuevo enfoque” y “Sin límites. Sus movimientos pueden sanar su cerebro”
Finalizó su ponencia con la pregunta ¿Podemos mejorar la distonía cervical?
La respuesta es SI.
- Con rehabilitación asociada al tratamiento con toxina botulínica.
- El paciente es parte esencial del tratamiento de la distonia. “Tu actitud ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que deciden cómo te afecta” (Dr. David Marsden)
- Y es fundamental que exista un mayor conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales implicados
Finalizó dejando algunas direcciones útiles de páginas Web, donde ampliar más información
Tras un turno de preguntas se dio por clausurada la Jornada y la Asociación invitó a todos los asistentes a encontrarse en la cafetería del Hospital y disfrutar de un rato de encuentro, reencuentros, intercambio de impresiones…
